tests de syndrome de Rett et le diagnostic

Diagnostiquer le syndrome de Rett implique une observation attentive de la croissance et le développement de votre enfant et répondre à des questions sur les antécédents médicaux et de la famille. Le diagnostic est généralement considéré comme lorsque le ralentissement de la croissance de la tête est remarqué.

Pour un diagnostic de syndrome de Rett, d’autres conditions avec des symptômes similaires doivent être écartées.

Parce que le syndrome de Rett est rare, votre enfant peut avoir certains tests pour identifier si d’autres conditions sont à l’origine certains des mêmes symptômes que le syndrome de Rett. Certaines de ces conditions incluent

Quels tests vos besoins de l’enfant dépend de signes et symptômes spécifiques. Les tests peuvent inclure

L’évaluation d’autres causes pour les symptômes

Critères pour le diagnostic

Un diagnostic de syndrome de Rett classique comprend ces symptômes de base

symptômes typiques supplémentaires peuvent étayer le diagnostic.

Test génétique

Les critères diagnostiques de syndromes de Rett atypiques ou variantes peuvent varier légèrement, mais les symptômes sont les mêmes, avec divers degrés de gravité.

Si le médecin de votre enfant soupçonne le syndrome de Rett après évaluation, il ou elle peut recommander un test génétique (analyse d’ADN) pour confirmer le diagnostic. Le test nécessite l’élaboration d’une petite quantité de sang d’une veine dans le bras. Le sang est ensuite envoyé à un laboratoire, où les techniciens examinent l’ADN de votre enfant pour des anomalies et des indices quant à la cause et la gravité de la maladie.